Yeni Alzheimer Testi, Hastalığın Ortaya Çıkacağı Yaşı Tahmin Edebilecek
Test, herhangi bir bireyde hastalık başlangıcının yıllara göre riskini hesaplamada kullanılabilecek olan 31 genetik göstergeden oluşuyor.
Bilim insanları, bir kişide Alzheimer hastalığının o yaştaki görülme riskini tahmin etmek için kullanılacak yeni bir genetik test geliştirdi.
31 genetik belirteçten oluşan testin üzerinde yapılan çalışmalarda elde edilen yüksek başarılar, hastalık riskinin düşük olduğu genetik profile sahip kişilerde bile; yıllar önceden teşhis yapılabileceğini gösteriyor. En fazla risk altındaki ilk %10’luk sıralamada olanlarda, çalışma boyunca Alzheimer hastalığının gelişme olasılığı 3 kat daha fazlaydı ve bu en düşük risk olan %10’luk sıralamada olan onlu gruplarda ise daha fazlaydı.
Kaliforniya Üniversitesi’nden bunun için uluslararası çaba gösteren Rahul Desikan, testin herhangi bir kişide o yıl içinde gelişebilecek Alzheimer riskini hesaplamada kullanılabileceğini, söyledi.
Yani, daha önceden bunamadıysanız yaşınıza ve genetik bilgilerinize bakılarak; o yıldaki Alzheimer görülme riskinin ne kadar olduğu bilinebilir, dedi.
Poligenik tehlike puanlaması olarak da adlandırılan test, Alzheimer hastaları ve sağlıklı yaşlı hastalar da dahil olmak üzere 70 binden fazla bireyden elde edilen, genetik veriler kullanılarak geliştirildi.
Genetiğin Alzheimer’de güçlü bir rol oynadığı zaten biliniyor. Hastaların yaklaşık dörtte birinin ailesinde güçlü bir hastalık geçmişi var bununla birlikte bilim insanları, bunun ApoE olarak adlandırılan ve üç versiyonda yer alan bir gen tarafından kendini gösterdiği ve en yaygın görülen geç başlangıçlı Alzheimer tipine dönüşme riski üzerinde güçlü bir etkisi olduğundan bahsediyorlar. ApoE’nin bir versiyonunu riski % 40’a kadar azaltırken, yüksek riskli versiyonu; iki ebeveynin her birinden iki kopyaya sahip olanlarda ,riski 12 katına çıkarabiliyor.
Son çalışmalarda benimsenen yeni yaklaşım, ApoE’nin yanı sıra, her biri Alzheimer riski üzerinde küçük bir etkiye sahip olan, ancak kümülatif etkisi yüksek olan binlerce köklü genetik varyasyonun olduğunu gösteriyor.
Araştırmacılar ilk önce SNP olarak da bilinen genetik kodda yaklaşık 2.000 tane tekli harf farkları tanımladılar ve bunları etkilerine göre sıraladıktan sonra 31 belirteçten oluşan test geliştirdiler. Test daha sonra, bağımsız bir hasta topluluğu içinden herhangi bir kişideki hastalığa yakalanma riskinin doğru bir şekilde tahmin edilmesi için kullanıldı.
ApoE’nin yüksek riskli versiyonuyla karşı karşıya olan insanlarda, yeni testle birlikte riskin en üst % 10’unda yer alan Alzheimer’lı hastalar ortalama 84 yaşını geçti, en düşük % 10’da olanlar ise 95 yıl yaşadılar.
Alzheimer Topluluğu’ndaki araştırma başkanı James Pickett, bunama belirtilerinin ortaya çıkmasını önlemek, Alzheimer araştırmasının en kutsal amacı olmakla birlikte ilk başta bu durumun en çok hangi etkenlerden kaynaklandığını tahmin etmek için doğru yöntemlere ihtiyacımız var. Bu çalışmanın yaklaşımı, bunama görülme olasılığını tahmin etmede oldukça başarılı olduğunu ancak önümüzdeki yıl boyunca daha karışık olan ve ABD dışı popülasyonlarda test edilmesi gerektiğini, dile getiriyor.
Pickett sözlerine, bu başarı skoru insanları testler için belirlemeye yardımcı olabilirken, klinikte kullanılmak üzere genetik bir test aracı olarak uygulanılması için henüz erken olduğunu da ekledi.
İngiltere’deki Alzheimer Araştırma Merkezi başkanı Rosa Sancho, genetik yapının bunama görülme şansını etkileyebileceğini, sağlıklı bir diyetin, düzenli fiziksel aktivitenin ve zihinsel olarak aktif kalmanın da bu riski azaltabileceğini söyledi. Ayrıca, genetik bu hikayenin sadece bir parçası ve hayat tarzımızdaki faktörlerinin Alzheimer gelişme riskini etkilediğini de biliyoruz, ve mevcut olan en iyi kanıt, riski düşürmeye yardımcı olmak için hepimizin benimsediği alışkanlıkları gösteriyor ve kalbiniz için iyi olanın da beynin için iyi olduğuna işaret ediyor.
Bu bulgular PLOS Tıp dergisinde de yayınlandı.
Kaynak : theguardian.com
