Landmark Çalışması, Şizofrenide ki Spesifik Genleri İçeriyor
Şizofreni üzerinde şimdiye kadar ki en büyük genetik çalışma, psikiyatrik bozuklukta önemli roller oynayabilecek çok sayıda spesifik genin tanımlanmasıdır.
45 ülkeden yüzlerce araştırmacıdan oluşan bir grup, durumu destekleyen genleri ve biyolojik süreçleri daha iyi anlamayabilmek için 76.755 şizofreni hastası ve 243.649 şizofreni hastası olmayan kişilerin DNA’sını analiz etti.
Cardiff Üniversitesi’ndeki bilim insanları tarafından yürütülen Psikiyatrik Genomik Konsorsiyumu’nun yürütmüş olduğu araştırma, insan vücudunun DNA planı olan genomun 287 farklı bölgesinde, şizofreni ile bilinenden çok daha fazla sayıda genetik bağlantı olduğu bulundu.
Ayrıca, şizofreni için genetik riskin, nöron adı verilen beyin hücrelerinde yoğunlaşan genlerde görüldüğünü, ancak başka herhangi bir doku veya hücre tipinde görülmediğini gösterdiler ve bu bulgular bilim insanlarına bu hücrelerin biyolojik rollerinin şizofrenide kritik bir yer olduğunu düşündürmektedir.
Araştırma ekibi, bu küresel çalışmanın şizofreninin genetik temeline en güçlü ışığı tuttuğunu(şimdilik) söylüyor.
Cardiff Üniversitesi Psikolojik Tıp ve Klinik Nörobilimler Bölümü’nden yardımcı yazar Profesör Michael O’Donovan, “Önceki araştırmalar şizofreni ile birçok anonim DNA dizisi arasında çeşitli ilişkiler olduğunu gösterdi, ancak bulguları belirli genlerle ilişkilendirmek pek mümkün olmadı. Mevcut çalışmalar, yalnızca bu beyin ve bu bozukluk arasındaki ilişkilerin sayısını büyük ölçüde artırmakla kalmadı, aynı zamanda birçoğunu belirli genlere bağlayabilmemizi de sağladı, bu durum bizlere, bozukluğun nedenlerini anlama ve yeni tedavileri tanımlamaya yönelik zorlu bir yolculukta gerekli olan ilk adım olacak. ” Diyor.
Şizofreni, Dünya Sağlık Örgütü’ne göre, geç ergenlik veya erken yetişkinlik döneminde başlayan ve herhangi bir zamanda dünya çapında yaklaşık 300 kişiden birini etkileyen ciddi bir psikiyatrik bozukluktur.
Bugüne kadar yapılan genetik çapta ilişkilendirme çalışmalarının bulgularına ek olarak; araştırma ekibi şizofreni ile ilişkili genomik bölgelerin sayısında “önemli bir artış” tespit etti. Bu bölgelerde, bozukluğa katkıda bulunması muhtemel 120 geni tanımlamak için gelişmiş yöntemler kullanıldı.
Türünün en büyük çalışması olmasının yanı sıra, araştırmacılar, genetik çalışmalardan elde edilen ilerlemelerin Avrupa kökenlilerin ötesinde ki insanlara da fayda sağlayabilmesi için küçük bir adım olduğunu söyleyerek çalışmaya; Afrika ve Latin kökenli Amerikalı 7.000’den fazla bireyi de çalışmaya dahil etti.
Şizofrenide çok sayıda genetik varyant olmasına rağmen, çalışma bunların nöronlarda ifade edilen genlerde yoğunlaştığını gösterdi ve aslında bu hücrelerin bu bozukluktaki patolojinin en önemli bölgesi olduğunu işaret etmektedir. Bulgular ayrıca şizofrenide gözlemlenen anormal nöron fonksiyonlarının birçok beyin bölgesini etkilediğini ve bunun halüsinasyonlar, sanrılar ve net düşünme ile ilgili sorunları içerebilen çeşitli semptomların sebebini göstermekte.
Bu tarz birçok kurum ve kuruluşun ortak olarak yürüttüğü bir çalışma, oldukça nadir olmakla birlikte; ilgili genleri taşıyan insanların küçük bir kısmı üzerinde büyük etkileri olan bu mutasyonlara baktı ve sonuç olarak örtüşen genler ile biyolojilerinin örtüşen yönlerini buldular.
Cardiff liderliğindeki makalenin yardımcı yazarı ve Cardiff Üniversitesi’ndeki MRC Nöropsikiyatrik Genetik ve Genomik Merkezi Direktörü Profesör James Walters şunları söylüyor “Zihinsel ve fiziksel sağlıklarıyla ilgili sorunların yanı sıra bu tarz moleküler ilişkiler kişinin sosyal, eğitim ve iş hayatı üzerinde de çeşitli olumsuz etkilere sahip. Bu çalışma sonucunda elde edilen bulgular ve yapılan diğer çalışmalar sayesinde bu bozukluğa ilişkin anlayışımızı ilerletmek ve radikal yeni tedavilerin geliştirilmesini kolaylaştırmak için kullanılabileceğimiz yeni tedaviler geliştirilebileceğini umuyoruz. Ancak, bu süreçler genellikle basit değildir ve diğer sinirbilimcilerin yaptığı birçok çalışma da söz konusu. Bu sebeple yapılan çalışma sonucu elde edilen genetik bulguları hastalık mekanizmalarının ayrıntılı bir şekilde anlaşılmasına çevirmek gerekebilir.” Diyor.
Psikiyatrik Genomik Konsorsiyumu, ABD Ulusal Ruh Sağlığı Enstitüsü (NIMH) tarafından finanse edilmektedir ve Cardiff’teki çalışma, Tıbbi Araştırma Konseyi tarafından da desteklenmiştir.
NIMH Direktörü Dr Joshua Gordon şunları söylüyor: “Kapsamda eşi benzeri olmayan bir küresel işbirliğiyle elde edilen bu sonuçlar, şizofreninin kökenlerini anlamamızda önemli bir adımdır. Bulgular, araştırmacıların belirli beyin yollarına odaklanmasını sağlayacak. Bu ciddi rahatsızlık için yeni tedaviler hala devam etmekte.”
Bu çalışma, psikiyatrik bozukluklara ilişkin içgörü kazanmak için genetik çalışmalarda büyük örneklemlerin önemini ve gücünü göstermiştir. Ekip şimdi daha fazla araştırma katılımcısı toplamaya ve şizofreni anlayışımızı daha da ilerletmek için daha büyük, daha çeşitli veri kümeleri oluşturmaya çalışıyor.
Kaynak: sciencedaily.com
