Yeni Yazılım Aracı, Doktorların Genetik Hastalıkları Teşhis Etmesine Yardımcı Olabilir
Ücretsiz, açık kaynaklı program, hekimler düşünülerek tasarlanmıştır.
Mendel, MD adlı açık kaynak yazılım aracı doktorların hastaların genetik verilerini mutasyona bağlı hastalıkları teşhis etmek için analiz etmelerinde yardımcı olabilir. Brezilya Universidade Federal de Minas Gerais’deki Raony Cardenas ve meslektaşları tarafından geliştirilen araç, PLOS Hesaplamalı Biyolojisinde yeni bir çalışmada sunulmuştur .
Genetik mutasyonların yol açtığı hastalıkların teşhisi zor olabilir. Bir hastanın tüm genomunun veya exome – genomun proteinleri oluşturmak için kullanılan bölümünün sıralanması – şimdi sıkıntılı mutasyonları tespit etmek ve doğru teşhis koymak için etkili bir strateji sunar. Bununla birlikte, bu serileri analiz etmek için ihtiyaç duyulan yazılım çoğu doktor için pahalı veya çok karmaşıktır.
Bu sorunları çözmek için Cardenas’ın ekibi, hekimler tarafından kolaylıkla kullanılmak üzere Mendel’i MD’den ücretsiz geliştirmiştir. Kullanıcılar bir hastanın tüm genomunu ya da bir web tabanlı arayüz vasıtasıyla exome serileri yükler ve dizi, çeşitli hesaplama araçları ve hastalık yaratan mutasyonların veritabanları kullanılarak analiz edilerek filtrelenir. Sonuç, nihai bir teşhise ulaşmak için klinik olarak araştırılabilen aday mutasyonların bir listesidir.
Araştırmacılar daha önce yayınlanmış klinik vakaları kullanarak Mendel’i doğruladı. Ayrıca, kendi üniversitelerindeki araştırmacılar ve öğrencilerin yanı sıra, Brezilya’nın Genre – Núcleo de Genética Médica ve İrlanda’daki Dublin’deki Çocuk Hastanesi Hastanesinde test ettirdiler. Sonuçlar, Mendel, MD’nin hastalarında hastalığa neden olan mutasyonların tanımlanmasında güvenilir, basit ve etkili olduğunu ortaya koymaktadır.
Çalışma yazarlarından Sérgio Pena, “Yazılımı, hekimler tarafından, biyo-bilişim konusunda yeterli olmayanları bile kullanabilecek kadar basit ve sezgisel olacak şekilde tasarladık” diyor. “Mendel’in MD’nin dünyanın diğer araştırma merkezlerinde ve laboratuarlarda kabul edilmesini bekliyoruz.”
Kaynak: sciencedaily.com
