Down Sendromu için Yeni DNA Antenatal Taraması, Dönüşümsel Bir İlerleme Olarak Gösterildi
Queen Mary University of London (QMUL)’daki tıp bilimcileri, Down sendromu da dahil olmak üzere üç ciddi kromozom bozukluğu için antenatal taramanın DNA analizi ile birleştirilmesinin mümkün olduğunu gösterdiler. Mevcut yöntemlerden çok daha doğru, anneler için daha az stresli ve daha güvenli olan bu yöntem; ilk kez gösterildi.
Down sendromu, Edwards sendromu ve Patau sendromunu tarayan antenatal ” refleks DNA taraması ” adlı yeni metot, önceki teste göre daha fazla etkilenen gebelik tespit etti. Refleks DNA taraması, konvansiyonel (geleneksel) taramayı yeni DNA testiyle birleştirir.
Yöntem Nisan 2015 ile Ağustos 2016 tarihleri arasında 22.000 kadını tarayan beş UK NHS doğumevi tarafından hayata geçirildi ve kullanılmaya devam ediyor. Bulgular Genetics in Medicine dergisinde yayınlanıyor.
Günümüzde, kadınlara bu üç kromozom bozukluğunun tespiti için gebeliğin 10-14. haftalarında tarama yaptırması önerilmektedir. Test, bir ultrason taramasını ve bir kan testini birleştirir ve eğer bir kadının gebeliğinin risk altında olduğunu gösterirse, tanı testleri olan, amniyosentez veya koryon villus örneklemesi (CVS) önerilir. Bunlar anne karnından rahmine bir iğne sokarak, fetüs veya plasentada dokuyu çevreleyen sıvı örnekleriyle yapılan invaziv testlerdir.
Yeni yöntemle, kadınlar gebeliğin yaklaşık 11. haftasında bir kan örneği vermiştir. Örnek ikiye bölünmüştür; biri klasik tarama testi için kullanılmış ve diğeri rezerve edilmiştir. İlk örnek, üç sendromun herhangi birine sahip olabilecek olan kadınların riskini değerlendirmek için kullanılmıştır. Bu teste dayanarak, zarar gören bir gebeliğe yakalanma riski 800’de 1 yada daha yüksek bir risk ise, diğer kan örneği, bir DNA testi için kullanılmıştır (yani “refleks” tarzında gerçekleştirilmiştir). Bu kadınlar taze bir kan örneği alınması ve tekrar DNA testi yapılması için geri çağrılmıştır. Fakat bu geri çağrılmanın nedeninin hamileliğin zarar görme riskinden dolayı olduğu, gebeleri endişelendirmemek adına söylenmemiştir.
Taranan 22.812 kadının yüzde 11’inde refleks DNA testi yapıldı. Üç rahatsızlıktan birinden etkilenen 106 gebeliğin 101’inde yüzde 95’lik bir tespit oranı (mevcut konvansiyonel testi kullananların yüzde 81’i ile karşılaştırıldığında) ile 4 sahte-pozitif saptandı ve birleştirilen testle karşılaştırıldığında yüzde 0.02’lik sahte-pozitif sonuç elde edildi ve % 2.42’den 100 kat azalma olduğu saptandı. Pozitif test edilen ve kadınlara invaziv bir tanı testi yapılan gebeliklerden 26’sının 25’inin sendromlardan birinden etkilendiği görülmüştür.
Projeyi yürüten QMUL’s Wolfson Institute of Preventive Medicine’ den Profesör Sir Nicholas Wald, “Projede ki refleks DNA yaklaşımı, taranan kadınların refahı için önemli yararlar sağladı. Sadece zarar gören gebeler değil, diğer gebeler de olumlu bir tarama sonucuna sahip olup olmadıkları konusunda bilgilendirilmek ister. Refleks tarama, konvansiyonel taramadan daha güvenlidir çünkü etkilenmeyen gebeliklerde ve düşüklerde hemen hemen tüm invaziv tanı testlerinin yapılmasına gerek duymaz.”
“Refleks DNA yaklaşımı, tarama sonucu rehberliğine ihtiyaç duyan kadın sayısını azaltır ve aksi belirtilmediği takdirde altı tanısal amniyosentez testinin beş tanesinden kaçınır. Reflex DNA testi daha az amniyosentez içerdiği için ve tarama sonucu rehberliğine ihtiyaç duymadığı için testlerin ekstra masrafları, bunlarla telafi edilir. Maliyetlerin ve tasarrufların genel dengesi, refleks DNA testi olan kadınların oranının ayarlanmasıyla oluşturulur.”
“Ulusal Tarama Komitesi, DNA testi yerine tanısal amniyosentez isteyecek kadar endişeli olan kadınlar için pozitif test sonucuna sahip kadınları geri çağırmayı içeren prosedüre benzer bir öneri düşünüyor. Refleks yöntemi; DNA tarama testi ile tanısal amniyosentez arasında seçim yapma ikilemini önlüyor. ”
Barts Health NHS Trust’da danışman doğum uzmanı olan ve projeye katılan Joseph Aquilina, “Yeni refleks DNA yaklaşımı dönüşümsel niteliktedir: Tarama yöntemi mevcut uygulamaya göre daha iyi olmakla birlikte, yine de klinik olarak uygulanması için daha fazla zamana ihtiyacı vardır.”
Araştırmacılar şimdi yeni testi kabul etmek isteyip istemediklerini görmek için İngiltere’deki diğer hastanelere yaklaşıyor. Buna ek olarak, testin, DNA analizini gerçekleştirebilecek laboratuvarlara erişimi olduğu sürece, hastaneler tarafından kabul edilebileceğini söylediler. Profesör Wald, “İdeal olarak, DNA testi; test sürecinin kesintisiz olması için mevcut tarama laboratuvarında gerçekleştirilecektir” dedi.
Antenatal refleks DNA tarama uygulama projesine katılan beş annelik ünitesi şu hastanelerde bulunuyor: Barts Health NHS Trust, The Royal London, Whipps Cross ve Newham, Kingston ve Liverpool Women’s.Barts.
Kaynak : sciencedaily.com
